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        重慶確診首例野生型“淀粉人” 唯一對因藥物已納入醫(yī)保

        來源:懂視網(wǎng) 責編:小糖 時間:2023-04-07 15:17:14
        導讀近日,重醫(yī)附一院心肌淀粉樣變多學科團隊成功診斷出重慶市第一例野生型轉(zhuǎn)甲狀腺素蛋白淀粉樣變心肌病(ATTR-CM)。這是繼該團隊確診重慶市首例遺傳突變型ATTR-CM后,再次確診重慶市首例野生型ATTR-CM。

        近日,重醫(yī)附一院心肌淀粉樣變多學科團隊成功診斷出重慶市第一例野生型轉(zhuǎn)甲狀腺素蛋白淀粉樣變心肌病(ATTR-CM)。這是繼該團隊確診重慶市首例遺傳突變型ATTR-CM后,再次確診重慶市首例野生型ATTR-CM。

        據(jù)悉,ATTR-CM俗稱“淀粉人”,是由于轉(zhuǎn)甲狀腺素蛋白四聚體解離成單體,錯誤折疊為淀粉樣物質(zhì)后沉積于心肌間質(zhì),最終導致心室肥厚,繼而發(fā)生心力衰竭的一種罕見心臟病。其有兩種亞型,一種是遺傳突變型;另一種為野生型。目前全國診斷明確的遺傳突變型ATTR-CM僅400例左右,野生型ATTR-CM不足50例。

        心力衰竭是眾多心血管疾病進展到一定階段出現(xiàn)的以活動耐量下降、呼吸困難、水腫等為主要表現(xiàn)的臨床綜合征。心衰除了冠心病、高血壓、瓣膜病等常見病因外,一些罕見的心肌病也是心衰的重要原因,ATTR-CM便是其中一種。遺傳突變型ATTR-CM是由TTR基因突變所致,患者發(fā)病年齡較早,多為50-60歲左右;野生型ATTR-CM,患病率隨年齡增長而增加,常發(fā)病于75歲以上男性。

        全球唯一治療ATTR-CM的藥物是氯苯唑酸,據(jù)了解,該藥于2020年在國內(nèi)獲批上市,但價格昂貴,患者經(jīng)濟負擔大。2021年,該藥被納入國家醫(yī)保目錄,讓更多患者獲得了及時治療的機會。

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        標簽: 重慶 首例 野生型
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